Составлена полная карта генома человека
В течение последних двух десятилетий сотни ученых со всего мира, связанных с проектом генома человека стоимостью 3 миллиарда долларов, стремились прочитать каждую букву в генетическом плане человека. В 2003 году была опубликована первая карта генома человека — знаменательный прорыв, который открыл новую эру науки. Однако в той карте около 8% генома, эквивалентного информации, содержащейся в одной хромосоме, отсутствовало. Эта сложная область генома содержала сильно повторяющиеся последовательности, которые было трудно собрать.
Основная проблема заключалась в том, что некоторые области генома, особенно центромеры (части, которые удерживают две нити хромосом вместе), повторяют одни и те же последовательности снова и снова. В прошлом эти повторяющиеся области делали практически невозможным собрать геном в правильном порядке. Такие последовательности ДНК считались «мусором» — просто некоторыми дополнительными копиями, практически не имеющими отношения к более широкой картине. Однако позже стало ясно, что центромеры содержат жизненно важные инструкции для производства белка, в то время как другие повторяющиеся участки могут содержать уникальные гены, которые помогли нашему виду адаптироваться на протяжении всей нашей эволюционной истории. Поскольку центромеры играют жизненно важную роль в точном копировании генетического материала, сбои процесса могут привести к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
Однако все имеющиеся проблемы были преодолены благодаря современным технологиям и особому подходу к их решению. Репродуктивные генетики разместили очень редкие образцы клеток человека, которые из-за сбоев в их развитии имеют две копии ДНК отца и никакой информации от матери. Такую линию с одним геномом на порядки легче секвенировать, чем типичный геном с двумя копиями, который мы все наследуем. Образец линии с одним геномом был проанализирован с использованием молекулярно-биологического оборудования, а именно — новой нанопористой машины, которая может одновременно считывать миллион оснований ДНК. В то время как одни ученые работали над этой проблемой, другие принялись формировать консорциум теломер-теломер (T2T) для последовательности каждой хромосомы от одного конца или теломеры к другому.
В течение шести месяцев исследователи T2T безостановочно секвенировали геном человека. Последним кусочком головоломки была новая машина, которая могла выполнять секвенирование с длительным чтением с точностью более 99%. Благодаря технологиям теперь полная версия генома человека содержит 3,055 миллиарда пар оснований, что соответствует 19 969 генам. Из этих генов около 2 000 являются новыми для науки. Однако большинство из них «отключены», то есть они не экспрессируют белки, и только 115 из них активны. Исследователи также обнаружили неожиданные высокие уровни генетических вариаций в центромерах, значение которых еще предстоит определить.
В будущем, вооружившись этой полной геномной информацией, врачи смогут предоставлять пациентам персонализированную медицинскую помощь.
